تا همین چند سال پیش، اگر نوزادی با یک نقص ژنتیکی شدید متولد میشد که باعث صرع مقاوم به درمان و تأخیر شدید رشد میشد، پزشکان فقط میتوانستند نظارهگر باشند. اما در ژوئن ۲۰۲۶، تاریخ پزشکی برای همیشه تغییر کرد. یک نوزاد ۸ ماهه با سندرم WOREE (یک نوع صرع ژنتیکی نادر و کشنده) اولین بیمار در جهان شد که ژن درمانی جایگزین را مستقیماً در مغز خود دریافت کرد[reference:65]. این روش که حاصل بیش از یک دهه تحقیق پروفسور «رامی عقیلان» از دانشگاه عبری اورشلیم است، با استفاده از یک ویروس بیخطر (AAV9)، یک کپی سالم از ژن WWOX را مستقیماً به نورونهای مغز نوزاد رساند[reference:66][reference:67].
نوزاد که در ۶ هفتگی دچار تشنجهای شدید شده بود، یک ماه پس از درمان، بدون عود تشنجهای شدید قبلی از بیمارستان مرخص شد[reference:68][reference:69]. این دستاورد که نتیجه همکاری دانشمندان اسرائیلی و آمریکایی است، نشان میدهد که تحقیقات بنیادی میتواند از آزمایشگاه به درمان بیماران مبتلا به بیماریهای ژنتیکی نادر تبدیل شود[reference:70].
🧬 چرا این روش انقلابی است؟
- هدفگذاری مستقیم مغز: برخلاف ژندرمانیهای قبلی که از طریق جریان خون وارد بدن میشدند، این روش دارو را مستقیماً به بافت هدف میرساند.
- درمان بیماریهای نادر: ژن WWOX در جمعیتهای مختلف جهان جهشهای مختلفی دارد و این روش میتواند برای بسیاری از بیماران مبتلا به این سندرم قابل استفاده باشد[reference:71].
- پیشبالینی موفق: در مدلهای حیوانی، یک بار تزریق این روش توانست تشنج، نقایص عصبی و ناهنجاریهای رشد را بهبود بخشد[reference:72].
اگر شما یا عزیزانتان با بیماریهای ژنتیکی نادر دستوپنجه نرم میکنید، این موفقیت نوید روزهایی را میدهد که درمانهای شخصیسازیشده برای بسیاری از بیماریهای صعبالعلاج در دسترس قرار خواهند گرفت.
> **📌 منبع:** دانشگاه عبری اورشلیم – ژوئن ۲۰۲۶
دیدگاهتان را بنویسید
می خواهید در گفت و گو شرکت کنید؟خیالتان راحت باشد :)